“三医联动”——罕见病管理专业委员会2025年第三届学术交流会在长沙成功召开

3月1日，罕见病管理专业委员会第三届学术交流会在长沙成功召开，会议采用“线上+线下”模式，吸引了省内30多家医院、150余位专家学者以及近万名的线上参与者。

湖南省医院协会副会长兼秘书长李爱勤，中南大学湘雅医学院副院长、罕见病管理专委会主任委员黄耿文（线上），中南大学湘雅二医院副院长龙海，湖南省儿童医院副院长吴丽文，岳阳市人民医院院长李伟，中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长谭跃球、株洲市中心医院副院长陈迅等领导出席会议。

李爱勤在讲话中对罕见病管理专业委员会的工作表示肯定。他指出罕见病有80%的发病因素和遗传相关，随着医学的进步大部分罕见病能像“常见病”一样是可以预防和治愈的。他希望通过本次“医药-医疗-医保”三医联动会议，能产生更多的“碰撞”、凝聚更多的共识，同时专委会应该多开展罕见病调研工作，基于Deepseek人工智能发展、深入分析治疗方案和药物研发，重视医疗新质生产力的发展，开展院企合作，加强产业转化，共同做好罕见病的防治工作。

学术交流环节

△谭跃球以《阻断遗传链条：遗传性罕见病筛查与生殖干预》为题进行主旨报告

△四川省人民医院李钦慧教授分享了《基Deepseek的AI数据大模型在罕见病辅助诊断的应用》

△李伟重点介绍了岳阳市人民医院近年来罕见病管理工作做法及取得成效，分享了罕见病诊疗过程中的经典病例

△中南大学湘雅医院医保办主任王庆红教授从医保的视角介绍了DRG/DIP特例单议政策在罕见病管理的应用（线上）

△湖南省儿童医院杨赛教授分享了儿童神经系统罕见病管理具体实践经验

讨论交流环节

讨论交流环节围绕“如何以目录为规范，做好罕见病药品保障和服务质量”，“三医联动，以罕见病为抓手促进医院高质量发展”两个热点话题进行了多层次、多角度的深入交流和探讨，围绕罕见病管理现状、挑战与对策等话题展开了热烈的讨论，为罕见病管理高质量的发展提供新思路。

今年2月28日是第18个国际罕见病日，主题“不止罕见”。近年来，罕见病得到国家多部委的高度重视和社会的广泛关注。通过医保、医药和医疗三医联动，在政府的推动下解决了罕见病诊疗与保障的部分问题。罕见病管理专委会将继续带领全体委员在罕见病的早期诊断、规范诊疗以及保障方面做出应有的贡献。 

审核/ 湖南省医院协会 张新跃

终审/ 湖南省医院协会 李爱勤

编辑/ 湖南省医院协会 办公室