让爱不再罕见——全国罕见病诊疗协作网华中区域协作会暨湖南省罕见病大会在株洲召开

2024年8月23日至25日，全国罕见病诊疗协作网华中区域协作会暨湖南省罕见病大会在株洲召开，大会由湖南省医院协会与湖南省医疗保障研究会联合主办，中南大学湘雅医院、中南大学湘雅医学院附属株洲医院共同承办，来自全国各地罕见病诊疗专家及罕见病协作网办公室人员共800人参加会议。

全国罕见病诊疗协作网华中区域协作会议

8月23日下午，召开了全国罕见病诊疗协作网华中区域协作会议，省医院协会罕见病管理专委会主委、中南大学湘雅医学院副院长黄耿文、中南大学湘雅医院副院长刘龙飞共同担任主持。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康致辞，介绍了全国罕见病协作网建设情况、华中区域建设情况及湖南建设情况，对湖南的工作给予了高度肯定和鼓励。由全国罕见病诊疗协作网牵头单位北京协和医院及湘鄂皖赣四省牵头单位分享协作网及罕见病诊疗中心建设经验，并以座谈讨论的方式开展了热烈的交流，会议以务实的态度直面问题，讨论了在病例登记、诊疗能力提升、绩效考核、科研开展等方面的实际问题。会议由湖南省卫生健康委医政处副处长周一鸣总结，他补充了来自登记系统的真实数据，对各医院在罕见病工作上做出的努力给予了肯定，同时对行动偏缓的医院进行了通报，并布置下一步工作，要求大家做好罕见病诊疗工作，共同关爱罕见病人群。

2024年湖南省罕见病大会

大会开幕式由湖南省医院协会副会长兼秘书长李爱勤主持，湖南省卫生健康委党组成员、副主任刘平安，医政处副处长周一鸣，妇幼健康服务处副处长邓艳霞；株洲市人民政府副市长杨胜跃，株洲市卫生健康委党委书记、主任顾晓芳，中国罕见病联盟秘书长赵琳，中南大学湘雅医院副院长刘龙飞，中南大学湘雅医学院附属株洲医院院长蔡安烈，湖南省医疗保障研究会会长王秧球，副会长兼秘书长周良荣、罕见病保障专委会主任委员李世忠等领导出席本次会议。大会邀请了来自北京协和医院、复旦大学附属儿科医院、华中科技大学同济医院附属同济医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院等全国级罕见病专家授课。

△湖南省卫生健康委党组成员、副主任刘平安讲话

△株洲市卫生健康委党委书记、主任顾晓芳致辞

△中国罕见病联盟秘书长赵琳讲话

△中南大学湘雅医院副院长刘龙飞讲话

△中南大学湘雅医学院附属株洲医院院长蔡安烈介绍株洲地区及湘赣边罕见病诊疗状况

△北京协和医院张抒扬院长线上致辞

△湖南省医院协会副会长兼秘书长李爱勤主持开幕式

开幕式上，中国罕见病联盟秘书长赵琳提到，中国罕见病联盟希望联合医疗机构、研究机构、医药企业、患者组织、社会团体等一道为罕见病患者助力，完善罕见病数据管理，发挥中国人口基数“多”的优势，解决世界罕见病“罕”的难题。湖南省卫生健康委党组成员、副主任刘平安指出，为推进全省罕见病管理工作，湖南省形成了罕见病诊疗“一网、三联盟、四中心”网络体系。下一步，要在继续推进罕见病诊疗管理工作高质量发展上持续发力，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗能力。开设罕见病专病门诊，建立罕见病诊疗多学科MDT，提高罕见病诊治水平。以医联体为载体，持续推进双向转诊，不断优化罕见病患者绿色通道。

开幕式上同步启动了《湖南省罕见病诊疗与保障调研项目》和《罕易检》两个项目。湖南省医院协会、湖南省医疗保障研究会、中南大学湘雅医院、中南大学湘雅医学院附属株洲医院、科伦药业、上药控股湖南有限公司等参加了启动仪式。《湖南省罕见病诊疗与保障调研项目》将多维度、全方位的摸清罕见病的家底，以“管理存量、控制增量”的思路做好政策建议，提出解决方案。《罕易检》项目将为罕见病诊疗协作网成员单位“0”元购提供罕见病检测试剂，协助提升罕见病的初筛、初诊能力。

开幕式后，进入精彩纷呈的学术环节。大会设立了血液疾病、儿童疾病、神经疾病、风湿免疫与呼吸疾病、生殖与遗传疾病五个分会场，围绕“可诊断、有药治、能报销”的主要病种，针对协作网成员单位的罕见病专病管理员进行强化培训。会议内容丰富，为参会人员带来了一场干货十足的学术盛宴，不仅提高了基层医务人员对罕见病的认识和诊疗水平，促进了区域医疗服务的均衡发展，也为湖南省罕见病诊疗与保障能力提供了有力支持。
罕见病是发病率极低的疾病统称。目前全球罕见病约有7000多种，罕见病患者约2.5亿人，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万。罕见病约80%的病种由遗传引起，其中约50%在儿童期发病，是一类需要“医社共治”的病种。中国罕见病面临的三大主要问题是诊断难、治疗难、保障难，只有卫健、医保、企业、社会团体共同参与，才有可能逐步解决的一个社会难题。


走进湘赣边-罕见病义诊

学术活动后，组织开展了“走进湘赣边-罕见病义诊”活动，为600余名患者进行了免费义诊和咨询，发现一例鸟面综合征患儿，诊断一名APS（抗磷脂抗体综合征）患者。

△义诊活动照片

△义诊活动照片

审核/ 湖南省医院协会 肖英

终审/ 湖南省医院协会 李爱勤

编辑/ 湖南省医院协会品牌建设与健康传播专委会