唐北沙：一位神经内科医生的“两栖”人生

“显微镜下的神经元，壮美、神秘，如宇宙一般。”大脑，是一个神奇的世界，有着错综复杂的神经，变化莫测的细胞。而有着30年临床经验的唐北沙在这个神奇的领域里，一直学习着、摸索着，终成就了如今神经学领域的大家。

▲▲从单纯的医者到研究疾病机理的学者▲▲

1974年唐北沙高中毕业，成为了一名下乡知青。从小就爱看书的他到了乡下也没有把书本丢掉，只要有空就会找些书来读。终于等到1977年恢复高考：他以高分被湖南医学院录取，走进了著名的“南湘雅”。1982年大学毕业后被分配到湘雅医院神经内科工作，这一干就是30年。

尽管距离当一名优秀临床医生的目标越来越近，但有时面对一些患者，作为医生所感受到的那种无能为力却令唐北沙有了更多的想法。

“湘雅医院的神经内科在全国一直很有名，因而我们有机会在临床上接触到少见的病例。这些病非常棘手，我们拿它一点办法都没有，只能眼睁睁地看着患者病情不断恶化。于是我就从临床角度写了一篇论文对遗传性共济失调进行探讨。尽管我当时的论文是分析对这样的患者应如何得出正确的临床诊断，但其实我更想探究其背后的病因学诊断，进而找到根治患者的手段。”就这样，唐北沙开始寻求从单纯的医者“跨界”到研究疾病机理的学者之路。

1990年初，唐北沙有机会结识了中国医学遗传学国家重点实验室的夏家辉院士，有了参与临床基础研究工作的想法。

▲▲“没有我不行，没有你也不行”▲▲

进入中国医学遗传学国家重点实验室后，唐北沙从此开始了真正的“两栖”生活。白天要处理大量的临床和教学事务，忙得不亦乐乎，白天腾不出来时间，唐北沙就晚上和周末去实验室参与研究工作。

每天加班加点还不是做临床基础研究最辛苦的地方。做神经遗传学研究需要收集和采集患者整个家系的临床资料和血样标本，供研究和分析之用。一位患者有病，就要想方设法找到他所有的近亲。跨越大江南北把患者的亲戚全都找到以后，还要知情告知，劝说大家同意采集血样。

唐北沙跑遍了省内的大大小小的乡镇和全国许多地方，有的村庄没有路，赶上冬天，唐北沙只能赤脚趟水过河。

在夏家辉院士的指导下，唐北沙投入到了一场攻坚战，“攻击目标”是找到一个与人类遗传性神经性高频性耳聋有关的致病基因。

功夫不负有心人，根据唐北沙提供的一整套完整而正确的家系临床资料，终于克隆出了遗传性神经性高频性耳聋的致病基因GJB3，并于1998年发表在权威的《自然遗传》杂志上，成为国内当时致病基因克隆领域中打响的第一炮。

在这篇论文的鼓舞下，国内学者后来又相继克隆出遗传性乳光牙等许多致病基因，终于在该领域的国际学术竞争中占有了一席之地。

至今，唐北沙仍然记得夏家辉院士当年对他说的一句话：“这项成果的获得没有我不行，没有你也不行。”

▲▲“再过20年也做不完想做的工作”▲▲

如今的唐北沙已经相继发表了300多篇学术论文，其中不乏发表在国际权威学术期刊上的论文，然而，在唐北沙眼中，这些年来积攒下来的最为可贵的东西并不是这些，而是那些宝贵的临床病例资料和自己亲手构建起的团队。这些数据库对于唐北沙来说，绝对是无价之宝。

正如唐北沙所说：“基因治疗或细胞治疗将是这些神经退行性疾病与遗传病的理想治疗手段，未来一旦基因治疗或细胞治疗取得突破性进展，我们手头的这些病例就随时可以接受治疗。在理想变为现实之前，我们也可以利用这些家系临床资料帮助病人尽量避免下一代出现同样的问题。”

 编辑： 湖南省医院协会   杨晓芳